W dniach 25–27 czerwca 2025 roku, w Wielkiej Brytanii odbyła się konferencja –Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference.
Wydarzenie obejmowało zagadnienia dotyczące podstaw patomechanizmów choroby, aspektów klinicznych oraz organizacyjnych opieki nad pacjentami.
Program konferencji koncentrował się na mechanizmach molekularnych AT, w tym dysfunkcji mitochondrialnej, stresie transkrypcyjnym, zaburzeniach metabolicznych oraz roli białka ATM w funkcjonowaniu układu nerwowego i odpornościowego.
Istotną część stanowiły sesje poświęcone wyzwaniom diagnostycznym, w szczególności wczesnej identyfikacji choroby, zastosowaniu biomarkerów (m.in. AFP) oraz nowym narzędziom diagnostyki genetycznej.
Duży nacisk położono na problemy kliniczne dzieci i dorosłych pacjentów z AT, w tym zaburzenia immunologiczne, endokrynologiczne i metaboliczne, a także powikłania oddechowe. Zaprezentowano również aktualne metody monitorowania funkcji oddechowych oraz połykania, w tym z wykorzystaniem badań ultrasonograficznych (USG).
W trakcie konferencji przedstawiono również praktyczne aspekty stosowania skali SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) jako standaryzowanego testu funkcjonalnego w ocenie dzieci z ataksją-teleangiektazją. Zaprezentowany sposób wykonania badania uwzględniał dostosowanie procedury do wieku dziecka oraz jego możliwości funkcjonalnych. Podkreślono znaczenie oceny takich elementów jak chód, postawa stojąca i siedząca, koordynacja kończyn górnych i dolnych oraz płynność ruchów, przy jednoczesnym ograniczaniu wpływu zmęczenia i współistniejących zaburzeń oddechowych. Zwrócono uwagę na przydatność skali SARA w monitorowaniu progresji choroby, ocenie skuteczności interwencji terapeutycznych oraz kwalifikacji pacjentów do badań klinicznych, szczególnie w populacji pediatrycznej z AT.
Konferencję zakończyły sesje networkingowe oraz spotkania grup roboczych, których celem była ocena gotowości ośrodków do udziału w badaniach klinicznych oraz identyfikacja obszarów wymagających usprawnienia w zakresie zarządzania opieką nad pacjentami z AT.
Udział w Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference umożliwił aktualizację wiedzy na temat międzynarodowych standardów diagnostyki i opieki nad pacjentami z AT. Przedstawione dane oraz wymiana doświadczeń z ekspertami zagranicznymi stanowią ważne wsparcie dla dalszego rozwoju kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki nad pacjentami, a także dla planowania udziału ośrodka w przyszłych badaniach klinicznych i projektach naukowych.
Lilianna Wolska
Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji IP CZD
